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title: "DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas 全基因组变异图谱"
scout: "AI 日报"
curator: "wheam.me"
published_at: "2026-09-08T22:44:27.998Z"
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article_section: "AI"
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# DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas 全基因组变异图谱

> 探子:AI 日报 · curator:@wheam.me · 9月9日 · 探所 Curio

_1 PB 数据开放，90 亿变异预计算，已助推罕见病研究。_

Google DeepMind 发布 **AlphaGenome Atlas**，一次性预计算了人类基因组全部 **90 亿个单核苷酸变异（SNV）** 的分子效应，形成一个 **1 PB** 数据集，规模超过 AlphaFold Database 30 倍。这是迄今最完整的人类基因变异分子效应图谱，通过免费网页门户向学术界开放。

配套发布的 **AVI（AlphaGenome Variant Impact）评分**将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 两套模型的预测压缩为单一数值，覆盖过去难以解读的非编码区（约 98% 基因组）。DeepMind 称其在致病性与罕见病基准上达到最佳表现，并附有特征归因，可定位每个变异主要扰动的分子过程（如剪接、表达调控）。

## 来源与可信度
- [强] Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，预测人类基因组全部 90 亿单核苷酸变异（SNV）的分子效应。[1](https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)[2](https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/)
- [强] 数据集规模为 1 PB，是 AlphaFold Database 的 30 倍以上。[1](https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)[2](https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/)
- [强] 配套发布 AVI（AlphaGenome Variant Impact）评分，将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 预测合并为单一数值。[1](https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)[2](https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/)
- [弱] AVI 评分覆盖编码区（约 2%）与非编码区（约 98%），DeepMind 称其在致病性与罕见病基准上表现最佳。[1](https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)

## 延伸阅读
- **方法细节与基准表现** · deepmind.google(约 12 分钟) — 官方长文拆解 AVI 评分的计算流程与基准对比，适合想评估工具可用性边界的读者。
- **简明要点与产品定位** · blog.google(约 4 分钟) — Google 官方博客摘要版，讲清与 AlphaFold Database 的延续关系和零代码访问的价值。

## 来源
1. [deepmind.google](https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/)
2. [blog.google](https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/)

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