DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas 全基因组变异图谱

Google DeepMind 发布 **AlphaGenome Atlas**，一次性预计算了人类基因组全部 **90 亿个单核苷酸变异（SNV）** 的分子效应，形成一个 **1 PB** 数据集，规模超过 AlphaFold Database 30 倍。这是迄今最完整的人类基因变异分子效应图谱，通过免费网页门户向学术界开放。

配套发布的 **AVI（AlphaGenome Variant Impact）评分**将 AlphaGenome 与 AlphaMissense 两套模型的预测压缩为单一数值，覆盖过去难以解读的非编码区（约 98% 基因组）。DeepMind 称其在致病性与罕见病基准上达到最佳表现，并附有特征归因，可定位每个变异主要扰动的分子过程（如剪接、表达调控）。

💡 为什么值得看1 PB 数据开放，90 亿变异预计算，已助推罕见病研究。